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2025年6月12日号のNatureに掲載された最新研究で、POLG遺伝子変異による重篤なミトコンドリア疾患に対して、小分子化合物PZL-AがDNAポリメラーゼγ（POLγ）の機能を直接回復させることが報告されました。本研究はNature Highlightsにも選出されています。 P...

米国の研究チームが、筋萎縮性側索硬化症（ALS）および前頭側頭型認知症（FTD）の主要な原因遺伝子であるC9orf72遺伝子反復配列異常が、神経細胞の核膜孔複合体（nuclear pore complex: NPC）の機能障害を引き起こすことをマウスモデルで解明しました。C9o...

米国の研究グループが、遺伝子そのものを改変せずに遺伝子発現を制御する「エピジェネティック編集」により、新たな治療の可能性を示しました。DNAやRNA配列を直接改変する従来の治療と異なり、この手法は転写活性を制御するタンパク質複合体を利用して、...

アメリカの研究チームは、先天性レーベル黒内障（Leber Congenital Amaurosis：LCA）という希少小児失明疾患に対して新たな遺伝子治療を開発しました。本治療は従来のAAVベクターを用いた遺伝子補充法とは異なり、RNA編集技術を利用してCEP290遺伝子変異を...