希少・小児疾患– category –

Screenshot オルガノイドモデルにより治療可能性が示唆された小児神経疾患 2025年6月、米セント・ジュード小児研究病院のHeather Mefford医師らは、極めて稀な小児てんかん疾患「UBA5関連脳症」に対して、ヒト脳オルガノイドモデルを活用した研究により、...

– PRV終了後の世界で、グローバルと比較した課題と展望 – 2024年に米国FDAの「小児希少疾患 優先審査バウチャー（PRV）」制度が終了し、世界的に小児希少疾患領域のイノベーションをどう維持するかが議論の的となっています。シリーズ第1回では米国の制度...

🧒 はじめに：なぜ小児・希少疾患が注目されるのか？ 小児希少疾患は、患者数が少なく、治療法が限られているにもかかわらず、命に関わる重篤な疾患が多く存在します。そのような背景の中で、アメリカでは2012年に「Rare Pediatric Disease Priority Review...

アメリカの研究チームは、先天性レーベル黒内障（Leber Congenital Amaurosis：LCA）という希少小児失明疾患に対して新たな遺伝子治療を開発しました。本治療は従来のAAVベクターを用いた遺伝子補充法とは異なり、RNA編集技術を利用してCEP290遺伝子変異を...