シリーズ：がんの不安をほどく：はじめの1冊
医療知識がなくても、家族のために「今なにを確認すればいいか」を落ち着いて整理できるシリーズです。
「遺伝子に変異があります」「遺伝子検査をしましょう」と言われると、生活者としては“運命が決まる”ように感じてしまうことがあります。でも実際の遺伝子の話は、もっと整理して捉えられます。この記事では、遺伝子変異と発がんリスクを生活者目線で言葉から整理し、検査で「分かること／分からないこと」を落ち着いてまとめます。
この記事でわかること（先に結論）
- ① 遺伝子変異の意味：変異＝「壊れている」ではなく、体の設計図の“違い”の一つ
- ② 2種類の遺伝子検査：生まれつき（遺伝性）と、がん細胞だけ（腫瘍）の検査は目的が違う
- ③ 発がんリスクの捉え方：リスクは確率であり、未来の確定ではない
まず落ち着くために：最初に確認したい“たった1つ”
最初に確認したいのは、「どの遺伝子検査の話か」です。遺伝子検査には大きく2系統あり、目的も意味も違います。ここを取り違えると不安が増えやすくなります。
確認メモ（短くてOK）
- 検査の種類：生まれつき（遺伝性）／がん細胞（腫瘍）／不明
- 検査の目的：体質・家族リスク／治療選択（薬が効くか等）／不明
- 誰の検体：血液・唾液／腫瘍組織／不明
遺伝子変異って何？（生活者のための言葉の整理）
遺伝子は体の設計図のようなものですが、設計図には人それぞれ“違い”があります。その違いの一部を「変異」と呼ぶことがあります。大切なのは、変異という言葉だけで「危険」「確定」と受け取らないことです。
よくある誤解
- 誤解：変異がある＝必ずがんになる
- 現実：変異には“意味が分からないもの”も多く、リスクは確率として評価される
遺伝子検査は大きく2つ：意味が違います
（1）生まれつきの遺伝子検査（遺伝性）
血液や唾液などで調べることが多く、「体質としてのリスク（家族にも関係する可能性）」を評価するために行われます。結果を踏まえて、検診（スクリーニング）の頻度を増やしたり、家族に情報共有するか検討したりします。
（2）がん細胞の遺伝子検査（腫瘍遺伝子検査）
腫瘍組織（または血液から腫瘍由来DNAをみる場合も）を調べ、「どの治療が効きやすいか」「適応となる薬があるか」を探す目的が中心です。つまり、生活者にとっては“治療選択を助ける検査”という位置づけになることが多いです。
発がんリスクとは？「確率」と「確定」は別
発がんリスクは「未来がこうなる」と確定するものではなく、確率として捉えるのが基本です。リスクが高いと言われても、予防や検診で早期発見につなげるという“次の行動”があります。
検査で分かること／分からないこと（生活者向けの整理）
分かること（代表例）
- 治療に関係する遺伝子の特徴があるか（薬の選択肢に影響することがある）
- 遺伝性の体質として、家族にも関係し得る情報があるか
- 追加の検診やフォローが推奨されるか（頻度や方法の見直し）
分からないこと（代表例）
- 「いつ」「必ず」発症するか（未来の確定）
- すべての原因（遺伝子以外の要因も大きい）
- 意味がはっきりしない変異（“分からない”という結果が出ることもある）
“検索の沼”に入らないためのルール
- ルール1：遺伝子名をそのまま検索して、断片情報で恐怖を増やさない
- ルール2：まず「検査の種類」「目的」「結果の解釈」を医師に確認する
- ルール3：不安が強い時は、遺伝カウンセリング等の専門相談を検討する
受診で役立つ「質問リスト」（そのまま使える）
- 今回の遺伝子検査は「遺伝性」か「腫瘍」か、どちらですか？
- この検査の目的は何ですか？（治療選択／体質リスク評価／どちらも？）
- 結果が出たら、治療や検診は具体的にどう変わりますか？
- 結果が「分からない（解釈困難）」だった場合は、どう扱いますか？
- 家族に関係する可能性がある結果ですか？共有はどう考えればよいですか？
- 必要なら遺伝カウンセリング等の相談先はありますか？
まとめ
- まず確認するのは「どの遺伝子検査か」（遺伝性か腫瘍か）。
- 遺伝子変異は“未来の確定”ではなく、リスクや治療選択を整理する情報。
- 分かること／分からないことを分け、次の行動（検査・治療・検診）につなげる。
次に読む（同シリーズ）
次に読む1本：希少がんって何？情報が少ない時の調べ方と、医師への聞き方
今後の掲載予定（同シリーズ）
- 今後：希少がん（情報が少ない時の調べ方と相談のコツ）
- 今後：“最新治療”ニュースの読み方（生活に関係する情報だけ拾う）
※リクエストが多いテーマは前後することがあります。
※本記事は一般的な情報提供を目的としています。個別の状況により最適な対応は異なります。強い不安がある場合や判断に迷う場合は、医療機関や専門相談（遺伝カウンセリング等）をご相談ください。
Morningglorysciences teamの編集です。
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